STRC c.4976 AC

私の息子マイケルは4歳で、耳がよく聞こえません。遺伝子検査によると、STRC遺伝子の2つのコピーが壊れています。1つは病原性と確認されています。もう1つは「意義不明のバリアント（VUS）」です。この分類のせいで、将来の遺伝子治療の臨床試験から除外されてしまいます。

私は遺伝学者ではありません。テクノロジー、クリエイティブ制作、AI教育の仕事をしています。そこで、AIツールを使って自分でバリアントを調査しました。再分類を支持する計算論的エビデンスを見つけ、その位置がすべての哺乳類で保存されていることを確認し、標準的な遺伝学ツールがこの遺伝子では偽遺伝子のために失敗することを発見しました。病院に正式な再分類申請を提出しました。

そして続けました。より短いタンパク質が1つの遺伝子治療ベクターに収まるかどうか分析しました。CRISPRが特定の変異を修正できるかどうか確認しました。STRC遺伝子治療の先駆者である研究者たちに手紙を書きました。励ましの返答を受け取りました。

科学は専門用語の壁に閉じ込められるべきではありません。ポッドキャストと動画が下にあります（どちらもAI生成）。タンパク質構造をスクロールするより聴きたい方のために。