STRC c.4976 AC

我的儿子Michael今年4岁，听力不好。他的基因检测结果显示STRC基因的两个拷贝均存在异常。其中一个已确认为致病性变异，另一个被标注为「意义不明变异（VUS）」。这一分类使他无法参与未来的基因治疗临床试验。

我并非遗传学家，我从事技术、创意制作与人工智能教育工作。因此，我使用AI工具对该变异进行了独立研究。我发现了支持重分类的计算证据，确认该位点在所有哺乳动物中均高度保守，并发现标准遗传工具因假基因问题而无法可靠分析该基因。我已向医院提交了正式的重分类申请。

之后我继续深入研究：分析了截短蛋白是否能装入单个基因治疗载体，检查了CRISPR能否精确修复该突变，并致信STRC基因治疗领域的先驱研究人员，获得了积极的回复。

科学不应该被术语锁住。下面有一个播客和一个视频（均为AI生成），给想听而不想翻蛋白质结构的人。