STRC c.4976 AC

Михаилу 4 года. Он плохо слышит. Две повреждённые копии гена STRC. Одна подтверждённо патогенная. Другая: «Вариант неопределённой значимости». Три слова, которые закрывают ему путь к клиническим испытаниям генной терапии.

Я не генетик. Я делаю сайты, снимаю видео и занимаюсь AI-образованием. У меня есть AI-агент (OpenClaw, на базе Claude Opus 4.6), запущенный на моём ноутбуке. Он ищет базы данных, скачивает структуры белков, проводит анализ. Я задаю вопросы с телефона, пока Михаил играет рядом.

Один вопрос привёл к доказательствам для реклассификации. Затем — анализ консервативности. Затем — гипотеза о том, как уместить ген в один терапевтический вектор. Затем шесть структурных экспериментов. Затем три письма учёным, которые стояли у истоков этих исследований. Один ответил на следующую ночь.

Наука не должна быть закрыта за научным жаргоном. Ниже есть подкаст и видео (оба сгенерированы AI) — для тех, кто предпочитает слушать, а не листать структуры белков.