STRC c.4976 AC

Mi hijo Michael tiene 4 años y no oye bien. Su prueba genética indica que tiene dos copias rotas del gen STRC. Una está confirmada como patogénica. La otra es una «Variante de significado incierto». Esta clasificación lo excluye de los futuros ensayos clínicos de terapia génica.

No soy genetista. Trabajo en tecnología, producción creativa y educación en IA. Así que utilicé herramientas de IA para investigar la variante yo mismo. Encontré evidencia computacional para la reclasificación, confirmé que la posición está conservada en todos los mamíferos y descubrí que las herramientas genéticas estándar fallan para este gen debido a un pseudogén. Presenté una solicitud formal de reclasificación al hospital.

Luego continué. Analicé si una proteína más corta podría caber en un solo vector de terapia génica. Comprobé si CRISPR podría corregir la mutación específica. Escribí a los investigadores que fueron pioneros en la terapia génica STRC. Recibí respuestas alentadoras.

La ciencia no debería estar encerrada detrás de jerga. Hay un podcast y un video abajo (ambos generados por IA) para quien prefiera escuchar en vez de revisar estructuras proteicas.